Genética. Algunos conceptos importantes

La Genética de Méndel
Podemos definir la genética como la parte de la biología que se ocupa del estudio de la herencia biológica e intenta explicar los mecanismos y circunstancias que rigen la transmisión de los caracteres de generación en generación.

El punto de partida de la Genética son las experiencias de Mendel.
Existen "diversos modelos de Genética" según el método de trabajo utilizado. Se llama Genética mendeliana o mendelismo (también genética clásica), a la parte de la genética que estudia la transmisión de los factores hereditarios mediante el estudio de las proporciones matemáticas con que aparecen los caracteres entre los descendientes de un cruce.

Conceptos básicos de genética

1- Gen: fragmento de ADN que lleva la información necesaria para la síntesis de una proteína. Desde el punto de vista de la genética mendeliana son las unidades que se transmiten de padres a hijos a través de la descendencia y que controlan la manifestación de los caracteres heredables; Mendel los llamó factores hereditarios, puesto que desconocía su naturaleza.
¿Dónde se localizan los genes?

La respuesta a esta pregunta llegó a principios de siglo, gracias a los trabajos de Morgan en 1910 sobre Drosophila melanogaster (mosca del vinagre), con el enunciado de su Teoría del gen o TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA (teoría de Morgan), comprobada totalmente en la actualidad.

Según esta teoría, "los genes son partículas materiales, por tanto dejan de ser entes abstractos, constituidas por una secuencia más o menos larga de nucleótidos de ADN alineados a lo largo del cromosoma, y con un sitio físico que ocupar llamado locus(el plural es loci), de forma que un cromosoma tiene muchos loci".

2- Carácter: cada una de las peculiaridades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo; por ejemplo, ojos azules, pelo rizado, nariz aguileña, etc. Son el resultado de la actividad de los genes, o mejor aún, de la actividad de las proteínas codificadas por dichos genes.

3- Haploide (n): ser que para cada carácter sólo posee un gen o información

4- Diploide: ser que posee dos genes o informaciones para cada carácter; estos genes pueden ser iguales o distintos, puede que se manifiesten los dos o que uno impida la expresión del otro.

5- Genotipo: es el conjunto de genes que posee un organismo y que ha recibido de sus progenitores.

6- Fenotipo: es el conjunto de caracteres observables en un individuo y depende de la acción del medio ambiente sobre el genotipo, es decir, es la manifestación externa del genotipo.
Genotipo + Acción Ambiental = Fenotipo
Mientras que el genotipo permanece estable durante toda la vida, el fenotipo varía constantemente. Por ejemplo, el aspecto externo de un individuo varía con la edad, pero no el genotipo.

7- Alelo: es cada una de las formas alternativas que puede presentar un gen y siempre ocupan el mismo locus. Los alelos se representan por letras del alfabeto, una para cada uno de los alelos que rigen un carácter. También se les llama factores antagónicos: por ejemplo, en el guisante, el carácter color de la semilla viene regido por dos alelos, A=amarillo y a=verde, siendo el verde antagónico del amarillo, y viceversa.

8- Homocigoto o puro: individuo que, para un determinado carácter, posee los dos alelos iguales, es decir, que recibe de ambos gametos la misma información para dicho carácter. Por ejemplo, para el color de la semilla del guisante son homocigotos el AA y el aa.

9- Heterocigoto o híbrido: individuo que, para un determinado carácter, posee los dos alelos distintos, es decir, que recibe de ambos gametos distintas informaciónes para dicho carácter. Por ejemplo, para el color de la semilla del guisante son heterocigóticos los Aa.

10- Dihíbrido: individuo heterocigoto, no para un par de genes, sino para dos pares de genes. Un guisante dihíbrido sería AaLl, donde L=liso y l=rugoso.
Si es heterocigoto para muchos pares de genes se llama polihíbrido.

En los casos de heterocigosis pueden ocurrir dos cosas:

11- Herencia intermedia o codominancia: se da cuando los dos alelos se manifiestan con la misma fuerza en el fenotipo, esto es, son equipotentes. En este caso los híbridos tendrán un fenotipo intermedio entre dos razas puras. A estos genes se les llama codominantes.
Se emplean letras mayúsculas con diferentes exponentes, por ejemplo, en la herencia del color de las flores del dondiego de noche (Mirabilis jalapa), los individuos IRIR tienen las flores rojas (IR=alelo que da color rojo), los individuos IBIB tienen las flores blancas (IB=alelo que da color blanco), y los individuos híbridos IRIB tienen las flores rosas.

12- Herencia dominante: se da cuando de los dos alelos que rigen un carácter (A y a), sólo uno de ellos se manifiesta en el híbrido, mientras que el otro queda oculto y no se manifiesta.

13- Alelo dominante: es el que siempre se manifiesta en el híbrido (A).

14- Alelo recesivo: es el que nunca se manifiesta en el híbrido, por la presencia del dominante (a).
Los dominantes se representan con letras mayúsculas y los recesivos con letras minúsculas; por ejemplo, en la herencia del color de las semillas del guisante (Pisum sativum) los individuos Aa son amarillos ya que A es dominante sobre a (A>a). Para que el alelo recesivo se manifieste habrá de ir en homocigosis (aa). Sólo serán verdes los homocigotos recesivos.

Mendelismo
En la época en que Mendel estableció sus leyes aún no había ningún conocimiento acerca de los genes ni de los cromosomas. Todos estos conceptos aparecen con posterioridad, a partir del descubrimiento de la teoría cromosómica de la herencia.

Herencia de un solo carácter: monohíbridos

Primer experimento
- Mendel cruzó plantas que pertenecían a razas puras u homocigotas (siempre presentaban el mismo carácter en generaciones sucesivas obtenidas por autofecundación), una con semilla amarilla y otra con semilla verde:
- Siempre encontró que la F1 o primera generación filial (la primera generación de plantas obtenidas de este o de cualquier otro cruce) era uniforme, ya que todas las plantas presentaban el mismo carácter, en este caso el carácter amarillo. Basándose en este hecho enunció su primera ley, llamada ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial: "todos los descendientes de un cruce entre individuos puros son uniformes en genotipo y fenotipo".

Segundo experimento
Había que dar explicación a una interesante pregunta: ¿había desaparecido el carácter verde?. Observando el fenotipo de la 1ª generación filial, eso parecía haber ocurrido; faltaba probar si estos descendientes al autofecundarse, se comportaban igual que sus antecesores puros, dando una descendencia uniforme.
- A los dos primeros individuos Mendel los llamó generación P (generación parental o de los progenitores), y a los descendientes de la 1ª generación filial, F2 o segunda generación filial. Mendel dejó que se autofecundasen los individuos de la 1ª generación filial, obteniendo una 2ª generación filial en la que había dos clases de semillas: unas amarillas y otras verdes, en la proporción de 3:1 a favor del carácter amarillo, que era el que había aparecido en todos los individuos de la 1ª generación filial.
- De esta segunda experiencia Mendel dedujo su segunda ley o ley de la segregación de los caracteres antagónicos en la segunda generación filial; de forma muy sencilla viene a decir que «los dos genes (alelos) que informan para un mismo carácter son independientes y se separan (meiosis) y se reparten entre los descendientes (fecundación), apareándose al azar».

Interpretación de los experimentos de Mendel (M) según la teoría cromosómica de la herencia (G)
M1- Mendel interpretó que cada individuo posee dos factores hereditarios para un carácter.
G1- En efecto, según la teoría del gen, en un individuo diploide existen 2 alelos para cada carácter, uno correspondiente a cada cromosoma homólogo.

M2- Según Mendel sólo uno de los dos factores hereditarios es transmitido por cada progenitor a cada individuo hijo.
G2- Efectivamente, según la teoría del gen, el proceso de gametogénesis que se produce en cada reproducción sexual incluye una meiosis donde los cromosomas homólogos se separan, de forma que el gameto haploide es portador de 1 sólo de los alelos, con su correspondiente locus para ese carácter.

M3- Mendel mantenía también que un factor hereditario puede dominar sobre el otro, impidiendo que éste se exprese; esto explica que en la 2ª generación aparezcan caracteres que habían desaparecido en la 1ª generación filial.
G3- Las razas puras de Mendel, a la luz de la teoría cromosómica de la herencia, se interpretan como individuos homocigotos. Existen tantos tipos de individuos homocigotos para un gen como alelos tenga dicho gen: en el ejemplo propuesto hay dos tipos de individuos homocigotos, LL y ll. Los híbridos de Mendel tienen un alelo distinto en cada uno de sus dos locus. En este caso de genes con dos alelos existe un sólo tipo de individuo heterocigótico, Ll.

Herencia de dos caracteres simultáneamente: dihíbridos
Estos experimentos se plantean igual que en los casos anteriores, pero fijándonos esta vez en dos caracteres simultáneamente. Como generación parental escogió guisantes de raza pura respecto al color de la semilla, amarillo o verde, y respecto a la forma de las mismas, lisas o rugosas.

Los dos individuos de la generación parental son cruzados artificialmente, apareciendo una 1ª generación filial homogénea amarilla y lisa. Luego permitió la autofecundación de la 1ª generación filial, apareciendo la 2ª generación filial. De las 556 semillas, que recogió en la F2, encontró 315 semillas amarillas y lisas, 108 verdes y lisas, 101 amarillas y rugosas y 32 verdes y rugosas. Dividiendo todos los resultados por el menor se obtienen las proporciones fenotípicas de la 2ª generación filial que son 9:3:3:1 (315/32=9; 108/32=3; 101/32=3 y 32/32=1).

Estas frecuencias indican que al igual que el carácter liso es dominante sobre el rugoso, el color amarillo también domina sobre el verde. De aquí dedujo Mendel su tercera ley o ley de le herencia independiente de los caracteres no antagónicos: "si se consideran dos o más caracteres, estos se transmiten de forma independiente a las generaciones sucesivas", esto es, el carácter color de la semilla se hereda independientemente del carácter forma de la semilla, ya que ambos caracteres vienen regidos por genes situados en cromosomas distintos.

¿Cómo obtenemos los individuos de la 2ª generación filial?
Podemos utilizar varios métodos, pero en este caso utilizaremos el "método de la cuadrícula gamética": se utilizan los gametos producidos por la 1ª generación filial, y después se cruzan teniendo en cuenta todas las posibles combinaciones, que son 16; se construye un cuadro de doble entrada, de forma que por un lado se anotan los gametos del macho y por otro los de la hembra.
En este experimento se observa, además, que para cada uno de los caracteres considerados de forma independiente se cumple la 1ª y la 2ª ley de Mendel. Esto es, si consideramos sólo el carácter color de la semilla, toda la 1ª generación filial es amarilla; en la 2ª generación filial aparecen amarillas y verdes en la proporción 3:1. Si, por el contrario, consideramos sólo la forma de la semilla, toda la 1ª generación filial es lisa y en la 2ª generación filial aparecen lisas y rugosas en la proporción 3:1.

Teoría cromosómica de la herencia
A la luz de estos descubrimientos, la teoría cromosómica puede resumirse en 3 puntos:

1- Los genes son fragmentos de un cromosoma con información suficiente para la síntesis de una proteína.
2- Los genes están en los cromosomas.
3-Su disposición es lineal, uno detrás de otro, ocupando sus respectivos loci.

Alelismo múltiple
Consiste en que un gen tiene más de dos formas alélicas (a consecuencia de las mutaciones: pueden ser más de una), aunque un individuo sólo puede llevar dos alelos, uno en cada cromosoma homólogo.
Un ejemplo de esto lo constituye el gen que determina los grupos sanguíneos del sistema ABO en el hombre, que presenta tres alelos:
IA= determina la síntesis del antígeno A.
IB= determina la síntesis del antígeno B.
i= no determina la síntesis de ningún antígeno.

Genética humana
La especie humana no es apta para la experimentación genética ya que no cumple los requisitos preferidos por los genetistas, pero, a pesar de todo, hoy se conocen muchos fenómenos genéticos en los humanos, debidos en parte al estudio genealógico y en parte a la resolución de problemas análogos en otras especies. Entre los caracteres mendelianos conocidos en el hombre podemos citar el braquidactilismo, la enfermedad de Parkinson, el color de la piel, el color del pelo, algunos tipos de epilepsia, los grupos sanguíneos, etc.

Determinación cromosómica del sexo en la especie humana
Una de las aportaciones más importantes de la Genética ha sido la de aclarar los mecanismos en virtud de los cuales se determina el sexo de un organismo.
Los genes que determinan la sexualidad están reunidos en determinados cromosomas, los cromosomas sexuales, de forma que el sexo viene determinado por la forma de presentarse dichos cromosomas.
El hombre posee en sus células 2 juegos cromosómicos que forman parejas de homólogos. Pues bien, se ha comprobado que una de las parejas de homólogos es distinta en el hombre (XY) y en la mujer (XX). A estos cromosomas que pueden identificarse por su forma y tamaño se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas, mientras que las restantes parejas son idénticas en el hombre y en la mujer, y se llaman autosomas.

De esta forma, en el hombre, la determinación primaria del sexo (desde los primeros momentos de la existencia) está regulada por los heterocromosomas.

Los heterocromosomas están formados por el par XX (sexo homogamético) y el par XY (sexo heterogamético). El cromosoma Y determina la masculinidad. De esta forma la dotación cromosómica de las células en la especie humana es la siguiente:
- Varón = 22 pares de autosomas (A) + la pareja XY = 46
- Hembra= 22 pares de autosomas (A) + la pareja XX = 46

Los cromosomas X e Y son distintos; poseen un segmento homólogo que contiene los mismos genes en ambos sexos, y un segmento diferencial (diferente) en ambos sexos, mucho más corto en el cromosoma Y que en el X, donde se encuentran tanto los genes exclusivos del cromosoma X (genes ginándricos) como los del cromosoma Y (genes holándricos).
Estas diferencias son responsables de la no aparición de intersexos, y la distribución al 50% entre ambos sexos en cada generación filial.

Herencia ligada al sexo
Los caracteres cuyos genes se hallan en el segmento diferencial del cromosoma X (hemofilia, daltonismo o ceguera nocturna) o del cromosoma Y (ictiosis) están completamente ligados al sexo.
Todos estos caracteres, debido a la falta de homología entre el cromosoma X y el Y, se transmiten condicionados por el sexo, es decir, aparecen con distinta frecuencia en cada uno de los dos sexos.

Daltonismo
Consiste en la incapacidad de distinguir el verde del rojo. Está regido por un gen ginándrico recesivo (localizado en el segmento diferencial del cromosoma X).
- Para que se manifieste en la mujer, ésta habrá de ser homocigota recesiva. Si es heterocigota, será portadora del carácter, pero no lo manifestará.
- En el hombre, para que se manifieste basta con que el cromosoma que heredó de su madre (X) tenga el gen mutado o daltónico.

XDXD: mujer visión normal
XDY: hombre visión normal
XDXd: mujer portadora de visión normal
XdY: hombre daltónico
XdXd: mujer daltónica.


Hemofilia
Es un estado patológico en el que la sangre no coagula debido a una anomalía en la síntesis de la trombina, y viene regida por un gen ginándrico recesivo, igual que el daltonismo.

XHXH: mujeres normales
XHY: hombres normales
XHXh: mujeres normales pero portadoras
XhY: hombres hemofílicos
XhXh: mujeres hemofílicas (no nacen)

El hombre lo manifiesta en heterocigosis, pero para que la mujer lo manifieste ha de presentarse en homocigosis. Sin embargo, sólo se conocen mujeres portadoras, puesto que las posibles mujeres hemofílicas (XhXh) no llegan a nacer, ya que esta combinación homocigota recesiva es letal en el estadío embrionario.

Herencia de los grupos sanguíneos A, B, AB y O
Hasta ahora todos los caracteres estudiados venían regidos por un gen con dos formas alélicas. En este caso, el carácter "grupo sanguíneo" viene determinado por una serie alélica múltiple; el gen responsable del carácter posee tres alelos, llamados IA, IB e i: IA e IB son codominantes, y dominantes sobre el alelo i que es recesivo; (IA=IB)>i. Como el hombre por ser diploide no puede tener más que dos alelos, son posibles varias combinaciones génicas:
G sanguíneo Genotipo Antígeno Anticuerpo Capacidad de recepción
A IAIA / IAi A anti-B A y O
B IBIB / IBi B anti-A B y O
AB IAIB A y B ------- A, B, AB y O
O ii ------- anti-A y O

anti-B

(*) En el suero de los individuos aparece el anticuerpo contrario al antígeno que no posee, lo que determina el interés médico de este grupo en las transfusiones sanguíneas. Como puede desprenderse del cuadro las personas AB son las receptoras universales, mientras que las del grupo O son las donadoras universales.

La existencia de los grupos sanguíneos se debe a la existencia de sustancias antigénicas, que constituyen un sistema inmunológico que protege al individuo frente a la invasión de hematíes extraños, en cuyo caso se originan reacciones de aglutinación. Ambos conceptos, antígeno y anticuerpo están ligados: antígeno es toda sustancia que introducida en el organismo animal, es capaz de estimular la formación de anticuerpos, y anticuerpo es toda sustancia capaz de formarse en un organismo como respuesta a la presencia de un antígeno.

- El alelo IA codifica la síntesis antígeno A responsable de las características fenotípicas del grupo sanguíneo A.
- El alelo IB codifica para la síntesis del antígeno B, y los individuos serán del grupo B.
- Cuando aparecen juntos el alelo IA y el IB, se sintetizan ambos antígenos (ambas glucoproteínas) y el individuo será del grupo AB.
- El alelo i es mutante y no codifica para ningún antígeno, y el individuo será del grupo O.

En las transfusiones sólo hay que tener en cuenta los Ag (aglutinógenos A o B) del donante y las aglutininas (anticuerpos) del receptor. Los Ac del donante no se tienen en cuenta porque al diluirse en la sangre del receptor (mucho volumen) no dejan sentir sus efectos sobre los Ag del receptor, que por ello tampoco hay que tenerlos en cuenta.

Herencia del factor Rh
El factor Rh es un carácter regulado por un gen con dos alelos, RH y rh, que manifiestan relación de dominancia (RH>rh). El alelo RH codifica para la síntesis de un factor proteico Rh en la membrana del eritrocito, mientras que el alelo rh carece de esta capacidad. Existen dos fenotipos posibles: los individuos que presentan este factor proteico son Rh+ (su genotipo puede ser Rh Rh o Rh rh), y los que no lo poseen, Rh- (su genotipo es rh rh).

Genética. Más problemas y sus soluciones

1. Un cobaya de pelo blanco, cuyos padres son de pelo negro, se cruza con otro de pelo negro cuyos padres son de pelo blanco uno y negro el otro. ¿Cómo son los genotipos de los cobayas que se cruzan y su descendencia?
Sol: Los progenitores son: Nn y nn (N>n); F1: 1/2 Nn, 1/2 nn

2. La forma de los rábanos puede ser alargada, redondeada y ovalada. Cruzando plantas alargadas con redondas se obtienen plantas ovales. ¿Qué generación filial cabría esperar del cruzamiento de dos plantas ovales?
Sol: F1: 1/4 IAIA (alargadas) : 1/2 IAIR (ovaladas) : 1/4 IRIR (redondeadas)

3. Varios cobayas negros del mismo genotipo se aparearon y produjeron una descendencia de 29 negros y 9 blancos. ¿Qué genotipo pudiera predecirse que tuvieran los padres?
Sol: B=negro, b=blanco; B>b; Los progenitores son Bb los dos.

4. En las zorras, el color de piel negro plateado es codificado por un alelo recesivo b y el color rojo por su alelo dominante B. Determina las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas del siguiente apareamiento:
a: rojo puro x rojo portador;
b: rojo portador x negro plateado;
c: rojo puro x negro plateado.
Sol: a) 1/2 BB : 1/2 Bb, todos rojos; b) 1/2 Bb = rojos : 1/2 bb = negro plateado
c) Todos Bb = rojo

5. En los conejos la anormalidad de Pelger implica la segmentación nuclear anormal de los leucocitos. Los que padecen esta anormalidad son heterocigotos (Pp). Los conejos normales son homocigotos (PP). Los genotipos homocigotos recesivos (pp) tienen grandes deformaciones esqueléticas y suelen morir antes o al momento de su nacimiento. Si se aparean conejos con la anormalidad de Pelger, ¿qué proporción fenotípica se espera en la generación F2 de adultos?
Sol: 1/2 Pelger : 1/2 normal

6. El pelo negro de los cobayas es un carácter dominante. La alternativa es el carácter recesivo de pelo blanco. Cuando un cobaya puro negro se cruza con uno blanco, ¿qué fracción de la F2 negra se espera que sea heterocigota?
Sol: 2/3

7. En la Drosophila, los ojos de color sepia se deben a un alelo recesivo (s) y los del tipo natural o silvestre (ojos de color rojo) a su alelo dominante s+. Si las hembras con ojos de color sepia se cruzan con machos de tipo natural o silvestre, ¿qué proporciones genotípicas y fenotípicas se espera si los machos F2 se cruzan con sus precursores hembras de color sepia?
Sol: 1/2 natural o silvestre s+s : 1/2 sepia ss

8. Las formas del rábano pueden ser larga (SLSL), redonda (SRSR) y oval (SLSR). Si los rábanos largos se injertan con rábanos ovales y se permite que se cruce la generación al azar, ¿qué proporción fenotípica se espera en la generación F2?
Sol: 9/16 largo : 6/16 oval : 1/16 redondo

9. Cruzando dos moscas de tipo común (grises) entre sí, se obtiene una descendencia compuesta por 152 moscas grises y 48 negras. ¿Cuál será la constitución génica de los genitores?
Sol: Ambos son heterocigotos n+n


Retrocruzamiento.

10. Cobayas negros heterocigotos (Bb) se aparearon con cobayas blancos recesivos homocigotos (bb). Predice las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas del cruzamiento retrógrado de un descendiente F1 negro con, a) el precursor negro; b) el precursor blanco.
Sol: a) 1/4 BB : 11/2 Bb : 1/4 bb; 3/4 negro : 1/4 blanco; b) 1/2 Bb = negro : 1/2 bb = blanco

11. Un gen dominante W produce una textura de pelo "de alambre" en los perros; su alelo recesivo w produce el pelo liso. Un grupo de perros con pelo de alambre heterocigoto se cruzan y su progenie F1 es después sujeta a retrocruzamiento. Determina las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas entre la progenie en el cruzamiento de prueba.
Sol: 1/2 Ww = pelo de alambre : 1/2 ww = liso


Herencia simultánea de dos caracteres (3ª ley de Mendel):

12. En el cobaya el pelo rizado domina sobre el liso y el negro sobre el blando. Si cruzamos un cobaya rizado y negro con otro blanco y liso homocigótico para los dos caracteres, indicar cuales serían los genotipos y fenotipos de la F1 y la F2 y qué proporción de individuos rizados negros cabe esperar que sean homocigóticos para ambos caracteres.
Sol: F1 = Todos RrNn (rizados negros); F2: Frecuencias genotípicas = 1/16 RRNN : 1/8 RRNn : 1/16 RRnn : 1/8 RrNN:1/4 RrNn : 1/8 Rrnn : 1/16 rrNN : 1/8 rrNn : 1/16 rrnn. Frecuencias fenotípicas = 9/16 rizado negro : 3/16 rizado blanco :3/16 liso negro: 1/16 liso blanco: 1/9 es homocigoto para ambos caracteres

13. En un cruce de razas puras de guisantes verdes y tallo largo con guisantes amarillos de tallo corto, ¿qué proporción de la F2 tendría tallo largo y guisantes amarillos? ¿Qué probabilidad tendrá una planta de estos caracteres de ser homocigota?
Sol: a) 9/16; b) 1/9

14. La posición de la flor en el tallo de los guisantes de jardín es codificada por un par de alelos. Las flores que crecen en las axilas (ángulo superior entre el pecíolo y el tallo) son producidas por la acción de un alelo dominante T; aquellas que crecen sólo en la punta del tallo son producidas por su alelo recesivo t. Las flores con color son producidas por un gen dominante C y las flores blancas por su alelo recesivo c. Una planta dihíbrida con flores de color en las axilas de las hojas se cruzan con una especie pura del mismo fenotipo. ¿Qué proporciones fenotípicas y genotípicas se esperan en la progenie F1?
Sol: 1/4 CCTT : 1/4 CCTt : 1/4 CcTT : 1/4 CcTt; todas axilares con color

15. Se cruzaron plantas puras de guisante con longitud de tallo alto y cuya flor era de color blanco, por plantas con longitud de tallo enano y flor de color rojo. Sabiendo que el carácter tallo alto es dominante sobre tallo enano y que la flor de color blanco es recesiva respecto a la de color rojo, ¿Cuál será la proporción de dobles heterocigotos esperados en la F2?
Sol: 1/4

Herencia del sexo y herencia ligada al sexo.

16. Como sabemos, los cromosomas sexuales de la especie humana son XX para la mujer y XY para el varón. Una mujer lleva en uno de sus cromosomas X un gen recesivo letal l (si se manifiesta produce la muerte) y el otro el dominante normal L. ¿Cuál es la proporción de sexos en la descendencia de esta mujer con un hombre normal?
Sol: 2/3 de mujeres y 1/3 de varones.

17. La ceguera para los colores depende de un gen recesivo situado en el cromosoma X. Una muchacha de visión normal cuyo padre era ciego para los colores se casa con un varón de visión normal cuyo padre también era daltónico. ¿Cómo será la descendencia?
Sol: 1/2 mujeres: 1/2 normales : /2 portadoras
1/2 varones: 1/2 daltónicos :1/2 normales

18. En la mosca Drosophila las alas vestigiales vg son recesivas respecto al carácter normal alas largas Vg y el gen para este carácter no se haya en el cromosoma sexual. En el mismo insecto el color blanco de los ojos es producido por un gen recesivo situado en el cromosoma X respecto al color rojo dominante. Si una hembra homocigótica de ojos blancos y alas largas se cruza con un macho de ojos rojos y alas grandes descendiente de otro con alas cortas, ¿cómo será la descendencia del cruce?
Sol: Tanto los machos como las hembras tienen las alas largas, pero mientras que todos los machos tienen ojos blancos, todas las hembras los tienen rojos.

19. El albinismo lo produce un gen recesivo a frente al gen normal color moreno A. La hemofilia es producida por un gen reces ligado al cromosoma X. Un hombre albino y sano se casa con una mujer normal cuyo padre era hemofílico y cuya madre era albina. ¿Qué hijos pueden tener y en qué proporción?
Sol: 1/2 hembras: 1/2 varones
Hembras: 1/4 morenas portadoras : 1/4 morenas normales : 1/4 albinas portadoras : 1/4 albinas normales
Varones: 1/4 morenos hemofílicos : 1/4 morenos normales : 1/4 albinos hemofílicos : 1/4 albinos normales

20. La abuela materna de un varón tiene visión normal . Su abuelo materno era daltónico. Su madre es daltónica y su padre es de visión normal. Razonar qué tipo de visión tiene este varón. Si él se casara con una mujer genotípicamente igual a sus hermanas, ¿qué tipo de visión cabría esperar de ese cruce?
Sol: 1/2 hembras: 1/2 daltónicas : 1/2 normales
1/2 varones: 1/2 normales : 1/2 daltónicos


Herencia de los grupos sanguíneos.

21. Si el padre de un niño de grupo sanguíneo 0 es del grupo A, y la madre del grupo B, ¿qué fenotipos sanguíneos pueden presentar los hijos que puedan tener?
Sol: A, B, AB y 0.

22. Un hombre desea divorciarse de su esposa por infidelidad. Su primer y segundo hijo los considera legítimos, y tienen grupos sanguíneos 0 y AB respectivamente. El tercer hijo es un varón que considera ilegítimo porque es de tipo sanguíneo B. a) ¿Puede aprovecharse esta información para apoyar el caso del hombre? b) Se realizó otra prueba en el sistema de grupos sanguíneos MN. El Tercer hijo tuvo grupo N. ¿Puede emplearse esta información para apoyar la demanda del hombre?
1Sol: a) No
b) El grupo sanguíneo MN viene regido por un par de alelos codominantes: LM = grupo sanguíneo M y LN = grupo N; LMLN = grupo MN. Si el padre es del grupo N (LNLN), los hijos podrían ser del grupo MN o N dependiendo del genotipo de la madre. Lo que sí es seguro es que si el padre es del grupo M (LMLM), no puede tener un hijo del grupo N.

23. Un hombre con grupo sanguíneo B es demandado por una mujer de grupo sanguíneo A para exigir la paternidad de su hijo. El hijo de la mujer es del grupo sanguíneo 0. a) ¿Es este hombre padre del niño? b) Si este hombre es realmente el padre del niño, especifique los genotipos de ambos padres. c) Si es imposible que este hombre del grupo B sea el padre del niño de sangre tipo 0, no considerando el genotipo de la madre, especifique el genotipo del padre. d) Si un hombre tiene el tipo sanguíneo AB podría ser el padre de un niño del grupo 0?
Sol: a) Si, caben todos los grupos sanguíneos en la descendencia.
b) El padre es IBi; la madre, IAi
c) IBIB
d) No


MÁS PROBLEMAS DE GENÉTICA

Herencia de un sólo caracter (1ª y 2ª ley de Mendel):

24- Cuando las gallinas con plumaje blanco moteado son cruzadas con aves de plumaje negro, toda su descendencia es azul pizarra. Cuando las aves azul pizarra son cruzadas entre sí, producen en una nidada de ocho polluelos dos blancos moteados, cuatro azul pizarra y dos negros.
a) ¿ Como son heredados estos rasgos del plumaje ?
b) Indicar los genotipos para cada fenotipo, usando los símbolos apropiados.

25. El color gris del cuerpo domina en Drosophila sobre el color negro. Una mosca de cuerpo gris se cruza con otra de cuerpo también gris la cual a su vez tenía uno de sus padres con cuerpo negro. Del cruzamiento se obtiene una descendencia de moscas todas grises. Razonar cómo serán los genotipos de las dos moscas que se cruzan y de la posible descendencia.
Sol: G=gris, g=negro; G>g; Los progenitores son: GG y Gg; F1: 1/2 GG, 1/2 Gg

26. Sabiendo que en el hombre el color azul de los ojos es recesivo respecto al pardo, calcular la probabilidad de que una pareja tenga hijos con ojos azules sabiendo que un miembro de la pareja tiene ojos pardos y tenía un padre con ojos azules y que el otro miembro tiene los ojos azules.
Sol: La probabilidad de que la pareja tenga hijos con ojos azules es de 1/2.

27. Cuando se cruzan entre sí dos cobayas heterocigóticos negros (Bb), a) ¿cuál es la probabilidad de que los tres primeros descendientes sean alternadamente negro, blanco, negro; o blanco, negro, blanco? b) ¿cuál es la probabilidad de que entre los tres descendientes se produzcan: dos negros y uno blanco, en cualquier orden?
Sol: a) 3/16 b) 27/64

28. La falta de pigmentación, denominada en los humanos albinismo, es el resultado de un alelo recesivo (a) y la pigmentación normal es el resultado de un alelo dominante (A). Dos padres normales tienen un hijo albino. Determina la probabilidad de que, a) el siguiente hijo sea albino; b) los siguientes dos hijos sean albinos; c) ¿cuál es la probabilidad de que estos padres produzcan dos hijos, uno albino y otro normal?
Sol: a) 1/4; b) 1/16; c) 2(3/4 x 1/4)=3/8.

29. Se conoce una serie alélica múltiple en la prímula china, donde A (tipo Alejandría = yemas blancas) > an (tipo normal = yemas amarillas) > a (tipo Prímula Reyna = yemas grandes amarillas). Enumera todos los genotipos posibles para cada uno de los fenotipos de esta serie.
Sol: Tipo Alejandría (yemas o botones blancos) = AA, Aan, Aa;
Tipo normal (yemas amarillas) = anan, ana;
Tipo Prímula Reina = aa

30. El color del plumaje del pato silvestre depende del conjunto de tres alelos: MR para el patrón silvestre limitado, M para el silvestre y m para el silvestre oscuro. La jerarquía de dominancia es MR > M > m. Determina las proporciones fenotípicas y genotípicas esperadas en la generación F1 a partir de las siguientes combinaciones:
a: MRMR x MRM, b: MRMR x MRm, c: MRM x MRm, d: MRm x Mm
Sol: a) 1/2 MRMR : 1/2 MRM; todos limitados;
b) 1/2 MRMR : 1/2 MRm; todos limitados;
c) 1/4 MRMR : 1/4 MRm : 1/4 MRM : 1/4 Mm; 3/4 limitados : 1/4 pato silvestre
d) 1/4MRM: 1/4MRm:1/4 Mm:1/4mm

31. El color de la piel de muchos animales presenta el patrón agutí que se caracteriza por una banda de pigmento amarillo cerca de la punta del pelo. En los conejos se conoce una serie alélica múltiple cuando los genotipos EDED y EDe sólo producen descendencia negra (no agutí), pero el genotipo heterocigoto EDE produce descendencia negra con trazos de agutí. Los genotipos EE o Ee producen un color completo y el genotipo recesivo ee produce un color amarillo rojizo. ¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas pudieran esperarse en las generaciones F1 y F2 a partir de las combinaciones a) EDED x Ee, b) EDe x ee?
Sol: a) F1= 1/2 EDE (negro con vestigios de agutí) : 1/2 EDe (negro no agutí) F2= 1/4 EDED : 1/4 EDe : 1/4 EDE : 1/16 EE : 1/8 Ee : 116 ee; 1/2 negro no agutí : 1/4 negro con vestigios de agutí : 3/16 color completo :1/16 rojo amarillento.
b) F1= 1/2 EDe (negro no agutí) : 1/2 ee (rojizo amarillento); F2= 1/16 EDED : 3/8 EDe : 9/16 ee; 7/16 negro no agutí : 9/16 rojizo amarillento

32. El color de la piel en el ganado de raza Shorthorn presenta un ejemplo clásico de alelos codominantes. El color rojo es codificado por un genotipo CRCR, el color roano (una mezcla de rojo y blanco) por un genotipo CRCW, y el color blanco por un genotipo CWCW. a) Cuando dos integrantes roanos de la raza Shorthorn se aparean entre sí, ¿qué proporciones genotípicas y fenotípicas se esperan entre su descendencia? b) Si los individuos rojos de la raza Shorthorn se aparean con animales roanos, y la generación F1 se aparea entre sí para producir la generación F2, ¿qué porcentaje de la generación F2 será probablemente roana?
Sol: a) F1= 1/4 CRCR rojo : 1/2 CRCW roano : 1/4 CWCW blanco; b) 3/8 o aproximadamente el 38%.

33. Cuando los pollos con plumaje blanco veteado se cruzan con aves de plumaje negro, toda su descendencia será azul pizarra (azul andaluz). Cuando los pollos azul andaluz se cruzan entre sí producen descendencia con plumaje negro azul y blanco esparcido en la proporción 1:2:1, respectivamente;
a) ¿cómo se heredan estos caracteres del plumaje?
b) utilizando cualquier símbolo apropiado, limita los genotipos para cada fenotipo.
Sol: a) Un solo par de genes codominantes; b) FSFS = blanco moteado : FSFB = azul andaluz : FBFB = negro
1
34. En las crías de perros mejicanos sin pelo, (tepezcuintles) la ausencia de pelo la produce un genotipo heterocigoto (Hh). Los perros normales son homocigotos recesivos (hh). Los cachorros homocigotos para el alelo H suelen nacer muertos con anormalidades en la boca y ausencia de orejas. Si el promedio de la cantidad de la camada es aproximadamente de seis entre cruzamientos de perros sin pelo, ¿qué promedio pudiera esperarse en el número de descendientes sin pelo y normales que provinieran del apareamiento de perros sin pelo y normales?
Sol: 4 normales : 4 sin pelo

35. Se conoce un par de alelos codominantes que codifican para el color de las hojas del cotiledón de la soja. El genotipo homocigoto CGCG produce un color verde oscuro; el genotipo heterocigoto CGCY produce un color verde claro y el otro genotipo homocigoto CYCY produce hojas amarillas tan deficientes en cloroplastos que las semillas no alcanzan la madurez. Si las plantas de color verde oscuro se polinizan sólo con plantas de color verde claro y la generación F1 se cruza al azar produce la generación F2, ¿qué proporciones genotípicas y fenotípicas pudieran esperarse en las plantas maduras F2?
Sol: 9/15 verde oscuro CGCG : 6/15 verde claro CGCY

36. El color de tipo común del cuerpo de Drosophila está determinado por el gen dominante n+; su alelo recesivo n produce cuerpo de color negro. Cuando una mosca de tipo común de línea pura se cruza con otra de cuerpo negro, ¿qué fracción de la F2 de tipo común se espera que sea heterocigótica?
Sol: 2/3

37. En el dondiego de noche, el color rojo de las flores lo determina el alelo CR, dominante incompleto sobre el color blanco producido por el alelo CB, siendo rosas las flores de las plantas heterocigóticas. Si una planta con flores rojas se cruza con otra de flores blancas, ¿cuál será el fenotipo de las flores de la F1 y de la F2 resultante de cruzar entre sí dos plantas cualesquiera de F1, y cuál será el fenotipo de la descendencia obtenida de un cruzamiento de las F1 con su genitor rojo, y con su genitor blanco?
Sol: a) Todas rosas; b) 1/4 rojos : 1/2 rosas : 1/4 blancas; c) 1/2 rojo : 1/2 rosa; d) 1/2 rosa : 1/2 blanco

38. En el ratón, el color del pelo está determinado por una serie alélica. El alelo A es letal en homocigosis y produce color amarillo en heterocigosis, el color agouti está determinado por A1 y el negro por el alelo a. La relación entre ellos es: A > A1 > a. Determina las proporciones genotípicas y fenotípicas de la descendencia obtenida al cruzar un ratón amarillo y un agouti, ambos heterocigóticos.
Sol: - Si el amarillo de la cruza es AA1:
Genotipos = 1/4 AA1 : 1/4 Aa : 1/4 A1A1 : 1/4 A1a
Fenotipos = 1/2 amarillo : 1/2 agutí
- Si el amarillo de la cruza es Aa:
Genotipos = 1/4 AA1 : 1/4 Aa : 1/4 A1a : 1/4 aa
Fenotipos = 1/2 amarillo : 1/4 agutí : 1/4 negro

39. La ausencia de patas en las reses se debe a un gen letal recesivo. Del apareamiento entre un toro heterocigótico normal y una vaca normal no portadora, ¿qué proporción genotípica se espera en la F2 adulta (los becerros amputados mueren al nacer) obtenida del apareamiento al azar entre los individuos de la F1?
Sol: 9/15 LL : 6/15 Ll

40- En el hombre el color oscuro de los ojos domina sobre el color azul. Un varón de ojos oscuros, cuya madre era de ojos claros, se casa con una mujer de ojos oscuros, teniendo ambos un hijo de ojos claros.
a) Calcular la probabilidad de que tengan un hijo de ojos oscuros. 3/4
b) Calcular la probabilidad de que tengan dos hijos más, ambos de ojos oscuros. 9/16
c) Calcular la probabilidad de que tengan tres hijos más que sean dos de ojos claros y uno de ojos oscuros. 9/64


Retrocruzamiento

41. Un gen dominante b+ es responsable del color del cuerpo de la Drosophila silvestre; su alelo recesivo b produce un color de cuerpo negro. Un cruzamiento de prueba de una hembra tipo silvestre da una generación F1 de 52 negros y 58 de tipo natural. Si las hembras F1 de tipo silvestre se cruzan con sus hermanos F1 negros, ¿qué proporciones genotípicas y fenotípicas pudieran esperarse en la generación F2? Haz un esquema de los resultados empleando los símbolos adecuados.
Sol: 1/2 b+b tipo silvestre : 1/2 bb negros


Herencia simultánea de dos caracteres (3ª ley de Mendel):

42- En Drosophila el color ébano del cuerpo es producido por el gen recesivo e y el color gris es producido por el gen dominante E. Las alas vestigiales son determinadas por el gen recesivo g y las alas normales son determinadas por el gen dominante G. Si se cruzan moscas dihíbridas normales se obtienen doscientos cincuenta y seis descendientes. Calcular las expectativas fenotípicas de la descendencia.

43- En el hombre el pelo moreno domina sobre el rubio, y ojos oscuros lo hacen sobre ojos claros. Un matrimonio donde ambos son morenos y de ojos oscuros tienen un hijo rubio y de ojos claros. ¿Cuáles son las expectativas de la descendencia?.

44. Las plumas de color marrón para una raza de gallinas están determinadas por el alelo b+, dominante sobre su recesivo b, que determina color rojo. En otro cromosoma se encuentra el locus del gen s+ dominante que determina cresta lisa, y la cresta arrugada se debe al recesivo s. Un macho de cresta lisa y color rojo se cruza con una hembra de cresta lisa y color marrón, produciéndose una descendencia forma por: 2 individuos de cresta lisa y color marrón, 3 de cresta lisa color rojo, 1 de cresta arrugada color marrón y otro de cresta arrugada y color rojo. Determinar el genotipo de los genitores.
Sol: Machos s+sbb, hembras s+sb+b

45. En Drosophila, el color del cuerpo gris está determinado por el alelo dominante a+, el color negro por el recesivo a. Las alas de tipo normal por el dominante vg+ y las alas vestigiales por el recesivo vg. Al cruzar, moscas dihíbridas de tipo común, se produce una descendencia de 384 individuos. ¿Cuántos se esperan de cada clase fenotípica?
Sol: 9/16 normales : 3/16 vestigiales : 3/4 negros : 1/4 negros vestigiales

46. En el tomate, el color rojo del fruto es dominante sobre el color amarillo y la forma biloculada domina sobre la multiloculada. Se desea obtener una línea de plantas de frutos rojos y multiloculados, a partir del cruzamiento entre razas puras rojas y biloculadas con razas amarillas y multiloculadas. ¿Qué proporción de la F2 tendrá el fenotipo deseado y qué proporción de ésta será homocigótica para los dos caracteres?
Sol: a) 3/16 son rojos multiloculados; b) 1/3 de éstos son RRbb

47. En la gallina, los genes para la cresta en roseta R+, y cresta guisante P+, si se encuentran en el mismo genotipo producen cresta en nuez; de la misma manera, sus respectivos alelos recesivos producen en homocigosis cresta amarilla. ¿Cuál será la proporción fenotípica de P cruce R+R P+P x R+R P+P?
Sol: 9 nuez : 3 roseta : 3 guisante : 1 amarilla

48. Determina los genotipos de los genitores sabiendo que el cruce de individuos con cresta roseta por cresta guisante produce una F1 compuesta por 5 individuos cresta roseta y 6 con cresta nuez.
Sol: Roseta= R+R+PP; Guisante= RRP+P

49. En el ratón el gen c+ produce pigmentación en el pelo. La coloración de los individuos c+c+ o c+c depende de su genotipo respecto a otro gen a+ situado en diferente cromosoma. Los individuos a+a+ y a+a son grises y los aa negros. Dos ratones grises producen una descendencia compuesta por los siguientes fenotipos: 9 grises, 4 albinos y 3 negros. ¿Cuál es el genotipo de los genitores?
Sol: Los progenitores son dihíbridos C+Ca+a


Herencia del sexo y herencia ligada al sexo.

50. Las alas vestigiales en Drosophila están determinadas por el gen autosómico vg, recesivo respecto a su alelo vg+ para alas normales. Los ojos blancos están determinados por el alelo recesivo b respecto al dominante para ojos rojos. Ambos alelos tienen su locus en el segmento diferencial del cromosoma X. Al realizar el cruzamiento de una hembra de alas vestigiales y ojos rojos por un macho normal, determina las frecuencias genotípicas de la F1 obtenida en cada uno de los casos posibles.
Sol: a) 50% hembras normales : 50% machos normales.
b) 25% hembras normales : 25% hembras vestigiales : 25% machos normales: 25% machos vestigiales.
c) 50% hembras normales : 25% machos normales : 25% machos ojos blancos.
d) 25% hembras normales : 25% hembras vestigiales : 12,5% machos normales : 12,5% machos de ojos blancos : 12,5% machos vestigiales : 12,5 % machos vestigiales con ojos blancos.

51. En la Drosophila el gen para el color de ojos amarillos es recesivo y ligado al sexo. Su alelo dominante y+ produce un color de cuerpo de tipo natural. ¿Qué proporciones fenotípicas se esperan de la cruza:
a) macho amarillo x hembra amarilla; b) hembra amarilla x macho tipo natural; c) hembra de tipo natural (homocigota) x macho amarillo; d) hembra de tipo natural (portadora) x macho de tipo natural; e) hembra de tipo natural (portadora) x macho amarillo?
Sol: a) Todos amarillos
b) Hembras de tipo natural y machos amarillos
c) Todos naturales
d) Todas las hembras de tipo natural : 1/2 machos naturales : 1/2 machos amarillos
e) Hembras y machos: 1/2 natural : 1/2 amarillo

52. Un ojo estrecho y reducido, denominado "en barra", es una condición dominante ligada al sexo (B) en la Drosophila; los ojos totalmente de tipo natural los produce su alelo recesivo B+. Una hembra homocigota de tipo natural se aparea con un macho con ojos en barra. Determina las proporciones genotípicas y fenotípicas de las generaciones F1 y F2.
Sol: F1: B+/B hembras con ojos en barra, B+/Y machos de tipo natural;
F2 hembras: 1/2 B+/B+ natural : 1/2 B+/B ojos en barra;
F2 machos : 1/2 B+/Y natural : 1/2 B/Y ojos en barra.

53. Los gatos caseros machos pueden ser negros o amarillos. Las hembras pueden ser negras, moriscas, o amarillas. a) ¿Cómo pueden explicarse estos resultados si estos colores son codificados por un locus ligado al sexo?
b) Utilizando símbolos apropiados, determina los fenotipos esperados en la descendencia de la cruza de una hembra amarilla con un macho negro. c) Haz lo mismo para la cruza recíproca de la parte b). d) Cierto tipo de combinación produce hembras, la mitad moriscas y la otra mitad negras; la mitad de los machos son amarillos y la otra mitad son negros. ¿Cuáles son los colores de los precursores macho y hembra en esta cruza? e) Otro tipo de combinación produce cierta descendencia, la cuarta parte son machos amarillos, otra cuarta parte hembras amarillas, otra cuarta parte machos negros y otra cuarta parte hembras moriscas. ¿Cuáles son los colores de los machos y hembras precursores en este cruzamiento?
Sol: a) Un par de alelos codominantes ligados al sexo
b) Todos los machos amarillos, todas las hembras moriscas
c) Todos los machos negros, todas las hembras moriscas
d) Hembras moriscas x machos negros
e) Hembras moriscas x machos amarillos

54. En la planta del género Melandrium, la determinación del sexo es similar a la de los seres humanos. Un gen ligado al sexo (l) se sabe que es mortal cuando es homocigoto en las plantas femeninas. Cuando se presenta en la condición hemicigótica en los machos (lY) produce manchas de color verde amarillentas. La condición homocigota o heterocigota del alelo del tipo silvestre (LL o Ll) en las plantas femeninas, o la condición hemicigota en las plantas masculinas (LY) produce un color verde oscuro normal. A partir de los injertos entre plantas femeninas heterocigotas y plantas masculinas verde amarillentas, predice la proporción fenotípica esperada en la progenie.
Sol: 1/3 de plantas femeninas verde oscuro : 1/3 de plantas masculinas con manchas verde amarillentas : 1/3 de plantas masculinas verde oscuro.

55. Se conoce un gen holándrico en los seres humanos que codifica para el crecimiento de vello largo en la oreja. Cuando un hombre con orejas velludas se casa con una mujer normal, a) ¿qué porcentaje de sus hijos pueden tener orejas velludas?; b) ¿qué proporción de las hijas se espera que manifiesten el carácter?; c) ¿qué proporción de niños con orejas velludas: niños normales se espera?
Sol: a) 100% ; b) Ninguna; c) 1 oreja velluda : 1 oreja normal

56. El cuarto dedo (anular) de los seres humanos puede ser más largo o más corto que el segundo dedo (índice). Se piensa que el dedo índice corto es producido por un gen que es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres. ¿Qué tipos de niños y con qué frecuencia podrían tener los siguientes matrimonios?: a) hombre con dedos cortos heterocigoto x mujer con dedos cortos; b) mujer con dedos largos heterocigota x hombre con dedos cortos homocigoto; c) hombres con dedos cortos heterocigoto x mujer con dedos largos heterocigota; d) hombre con dedos largos x mujer con dedos cortos?
Sol: a) Todos los machos con índice corto; Hembras: 1/2 corto : 1/2 largo
b) Lo mismo que (a).
c) Machos: 3/4 índice corto : 1/4 largo; Hembras: 1/4 índice corto : 3/4 largo.
d) Todos los machos con índice corto, todas las hembras largo.


Herencia de los grupos sanguíneos.

57- Un hombre del grupo A se casa con una mujer del grupo B, y tienen un hijo del grupo 0, demandando el hombre a la mujer por infidelidad.
a) Si la reclamación no hubiera a lugar, ¿cuáles serían los genotipos del matrimonio?
b) Si tuvieran un hijo más del grupo B que se casara con una mujer del grupo A, cuyos padres fueran ambos del grupo AB, calcular las expectativas fenotípicas entre los nietos de estos últimos.

58- Una mujer del grupo 0 se casa con un hombre de grupo desconocido y tienen cinco hijos, los cuales son tres del grupo A y dos del grupo B.
a) ¿ Cuál es el genotipo del padre ?
b) Cuál es la probabilidad de que tengan un hijo del grupo 0 ?
c) ¿ Cuál es la probabilidad de que tengan otros dos hijos, uno del grupo A y otro del grupo B?

59- Un hombre del grupo A se casa con una mujer del grupo B y tienen diez hijos, cinco del grupo AB y cinco del grupo B. Si uno de los hijos del grupo B se casa con una mujer del grupo A, cuya madre era del grupo 0, calcular las expectativas fenotípicas de su descendencia.

60-
XHXH - Mujer normal
XHXh - Mujer normal (portadora)
XhXh - Mujer hemofílica
XH Y - Hombre normal
XhY - Hombre hemofílico

a) Si II2 se casa con un hombre normal, ¿cuál es la probabilidad de que su hijo sea un niño hemofílico?
b) Si II3 se casa con un hemofílico, ¿cuál es la probabilidad de que su primer hijo sea hemofílico?
c) ¿Cuál es la posibilidad de que tengan uno normal?
d) Si la madre de I1 era normal, ¿qué fenotipo tenía su padre? No se sabe, ya que podría ser su madre portadora o no, y en consecuencia el padre puede ser o no hemofílico.
e) Si la madre de I1 era hemofílica, ¿cuál era el fenotipo del padre? Era normal.

61- Los gatos machos pueden ser negros o amarillos y las hembras pueden ser negras, carey o amarillas.
a) Si estos colores son determinados por un gen ligado al sexo, ¿cómo pueden explicarse estos resultados?
b) Determinar los fenotipos esperados en la progenie de la cruza de una hembra amarilla con un macho negro.
c) Hacer lo mismo para la cruza de un macho amarillo con una hembra negra.
d) Un cierto tipo de apareamientos produce hembras que tienen la mitad el pelaje carey y la otra mitad negro; la mitad de los machos son amarillos y la otra mitad negros. ¿Cuál es el fenotipo de los progenitores?
e) Cierto tipo de apareamiento produce 1/4 de machos amarillos, 1/4 de hembras amarillas, 1/4 de machos negros y 1/4 de hembras carey. ¿Cuál es el fenotipo de los progenitores?

El origen de los seres vivos (4º ESO)

ACTIVIDAD COMPLEMENTARIA: EL ORIGEN DE LOS SERES VIVOS

A lo largo del curso hemos visto algunas de las principales características de los seres vivos que deberemos tener presentes ahora que intentamos averiguar algo acerca de su origen.

Recuerda:
1- ¿Por qué se distingue un ser vivo de un objeto inerte?
2- ¿De qué está formado un ser vivo?

Un dato importante a la hora de explicar el origen de los seres vivos es la existencia de fósiles: son restos de antiguos organismos, que en la mayor parte de los casos ya se han extinguido: restos de esqueletos y conchas, huellas, o fragmentos de plantas que han quedado convertidos en piedra y que han llegado hasta nosotros conservando su forma original. Aquí tienes algunos ejemplos:
Trilobites, animales ya desaparecidos que vivieron hace 300 m.a.
Dientes de mamíferos que vivieron hace 10 o 15 m.a.
Dientes de tiburones que se calcula que existieron hace 25 m.a.

Explicaciones (teorías) al origen de los seres vivos.
¿Qué respuestas se han dado a este problema del origen de los seres vivos?
A lo largo de la historia esta pregunta ha resultado especialmente compleja, y ha encontrado distintos tipos de respuesta por parte del hombre. Mitos y leyendas explican, como sabes, el origen de los seres vivos a través de distintos procesos, casi siempre con la intervención de un creador.

Vamos a considerar, de todas las que hemos visto, solo dos tipos de teorías que en su momento, al menos, fueron defendidas por personas que se dedicaban al estudio del mundo natural ("científicos"):

1- Las teorías que admiten la generación espontánea: algunos tipos de animales, al menos, sobre todo de pequeño tamaño (gusanos, insectos, incluso peces) pueden aparecer a partir de materia inerte, además de hacerlo por los procesos normales de reproducción. Existían incluso recetas para producir seres vivos por este sistema:
"Se llena de trigo un vaso que se cierra con una camisa sucia, preferentemente de mujer. Un fermento procedente de la camisa, transformado por el olor de los granos, cambia en ratones al propio trigo. Esta metamorfosis es por otra parte más de admirar, puesto que los ratones que provienen del trigo y de la camisa no son pequeños, ni están en época de mamar, ni son minúsculos ni malogrados, sino que están muy bien formados y pueden saltar"
(La cita está tomada del Curso Practico de CN de ed. Akal, donde no tiene referencia)
Estas teorías, como podrás observar, admiten la posibilidad de que la vida aparezca en cualquier momento, frecuentemente incluso, a partir de materia inerte. Aristóteles ya describía este proceso de generación espontánea, y así se explicaron numerosos fenómenos como la carne sobre la que aparecen gusanos, el fango de una charca en el que aparecen mosquitos, etc.

2- Otros científicos negaron la generación espontánea. Redi, en el siglo XVII, lo resumió en su frase: "Todo ser vivo nace de un huevo". Es decir, todos los seres vivos nacen a partir de una célula huevo que forman otros seres vivos (sus padres). Pasteur, por su parte, acabó demostrando que ni siquiera los microbios nacen espontáneamente.
Darwin, dos siglos más tarde, afirma algo más: todos los seres vivos que conocemos en la actualidad, incluido el hombre, y todos aquellos que han existido a lo largo de la historia de la Tierra, y que ya han desaparecido, tienen un origen común. A partir de un organismo vivo original se han ido diferenciando especies, que evolucionan (cambian) dando lugar a las distintas formas vegetales y animales.

Los primeros seres vivos.
Una vez aceptada la teoría de la evolución de Darwin, queda por plantear, como hemos hecho en clase, cuál fue el origen de esos primeros seres vivos a partir de los cuales aparecen los demás. Fue Oparín a principios de siglo el que expuso la siguiente hipótesis, que básicamente es aceptada hoy por la mayoría de los científicos, en la que plantea el origen de la materia orgánica sin la intervención de los seres vivos:
La Tierra, una vez formada como una masa en estado incandescente, hace unos 4500 m.a. comienza un lento enfriamiento. Se forma una corteza sólida de rocas, pero las erupciones volcánicas en esta época son muy frecuentes. Los abundantes gases emitidos en estas erupciones (vapor de agua, CO2, CH4, H2, NH3 etc.) van formando una capa gaseosa en torno a la Tierra. Esta atmósfera recibía del Sol radiaciones ultravioleta, tormentas y radiaciones cósmicas que proporcionan energía para que se unan algunas de estas moléculas, dando así lugar a la materia orgánica.
La atmósfera también se enfría, precipitándose el agua en forma de lluvia, dando lugar a los océanos. Esta agua arrastra las moléculas orgánicas, cada vez más abundantes, dando lugar a la llamada "sopa primitiva".
Miller, por su parte, demuestra experimentalmente que la teoría de Oparín es buena, si bien es cierto que el valor de dicha teoría y de su comprobación experimental dependen enteramente de que la "supuesta atmósfera primitiva de Oparín" careciese de oxígeno. Sin embargo, desde 1985, hay científicos que afirman que la atmósfera primitiva contenía más oxígeno del que Oparín había supuesto, habiéndose encontrado gases como los óxidos de carbono y de nitrógeno; de confirmarse este hecho, los experimentos de Miller y la teoría de Oparín perderían credibilidad ya que en estas condiciones los experimentos de Miller apenas si obtienen materia orgánica.
Otros escenarios donde posiblemente pudiera formarse materia orgánica serían el polvo cósmico, que bajaría a la Tierra con los meteoritos, y las emanaciones volcánicas del fondo de los océanos (dorsales oceánicas), ya que los gases que salen -similares a los de la atmósfera primitiva- están a temperaturas elevadas (300 ºC) y a una presión hidrostática alta, con lo que reaccionan entre sí y con los solutos del agua originando también materia orgánica.

Ya sólo quedan dos pasos para explicar la conversión de esta materia orgánica sencilla en las primeras células:

1º- Que las moléculas sencillas se combinen entre sí para originar las macromoléculas típicas de los seres vivos.
Este paso no ha podido demostrarse experimentalmente fuera de las células, y en las condiciones de la Tierra primitiva es muy difícil explicarlo. Algunos autores prefieren suponer que las primeras macromoléculas llegaron del espacio; otros piensan que este paso pudo darse alguna vez por azar, y estas primeras moléculas facilitarían la formación de más macromoléculas.

2º- Que esas macromoléculas se organicen encerradas en una membrana para constituir una célula. Esto es más fácil de explicar ya que las primeras células serían muy sencillas. Oparín lo explica del siguiente modo:

Las moléculas van creciendo en tamaño y complejidad, y se van uniendo entre ellas y rodeándose de una membrana. Oparín llamó a estas asociaciones de moléculas, coacervados. Alguno de los muchos que surgieron tenían la capacidad de tomar moléculas orgánicas del medio, y por lo tanto aumentar su tamaño y masa. Rompían las moléculas orgánicas que tomaban del medio, obteniendo su energía, y produciendo CO2. Estos coacervados, al crecer y llegar a un tamaño demasiado grande, se rompían formando dos más pequeños.
El perfeccionamiento de estos coacervados dio lugar a las primeras células (los primeros seres vivos).
Comenzaría así la primera evolución biológica o biótica, que fue muy lenta: todos los fósiles con edades comprendidas entre 3.500 y 1.500 m.a. son procariotas, y los primeros fósiles de seres pluricelulares no aparecen hasta hace 600 m.a. El que todas las células actuales tengan una composición química parecida y realicen las mismas reacciones químicas vitales es un indicio de que todas las células actuales derivan de una o de unas pocas células primeras que sobrevivieron sobre otros modelos desaparecidos.
1- Estos primeros seres vivos ¿qué tipo de energía utilizaban?
2- ¿Qué tipo de materia?
3- ¿Crees que se parecían más en su funcionamiento a los actuales animales o a los actuales vegetales?
4- ¿Pueden funcionar totalmente como lo hacen actualmente estos organismos? ¿Por qué?
5- Aquella situación se mantuvo durante un tiempo (en realidad, millones de años), pero finalmente aquellas células empezaron a morir. ¿Sabrías decir por qué?

¿Qué ocurrió después de aparecer la vida?
Como consecuencia de la actividad de estas primeras células, la atmósfera debió ser cada vez más rica en dióxido de carbono (CO2). Es entonces cuando aparecieron las primeras células con clorofila (cianofíceas[]): gracias a su presencia, podían utilizar la energía solar para la síntesis de materia orgánica a partir de CO2, tan abundante en la atmósfera.
6- ¿Qué cambio importante se debió producir en la atmósfera como consecuencia de la aparición de células con clorofila[]?
7- ¿A qué tipo de organismos vivos han dado lugar, por evolución, estas células con clorofila?
8- ¿De qué tipo de células[] crees que vienen los animales? ¿Se debió producir algún cambio importante?
9- Ya desde aquellas fases iniciales de la vida los seres vivos dependían unos de otros. Señala por qué[]:

Evolución celular
Los primitivos heterótrofos
Las primeras células probablemente fueron heterótrofas y obtenían la energía por fermentación de moléculas orgánicas que flotaban en la superficie de los océanos primitivos, verdadero «caldo nutritivo» capaz de alimentar a pequeños microorganismos dotados de un metabolismo rudimentario.
De esta manera, los componentes moleculares de la «sopa primitiva» no solamente aportaron los elementos a partir de los cuales se formaron las células, sino que también suministraron la energía necesaria para su mantenimiento y autoperpetuación. Pero este jugoso alimento molecular empezó a escasear conforme crecía la población de células heterótrofas y llegó a convertirse en un recurso escaso y precioso[].
El descubrimiento de la fotosíntesis
Todos estos primitivos seres vivos habrían desaparecido, muertos por el hambre, una vez agotadas las reservas alimenticias, o devorados[] unos por otros, de no ser porque algunas estirpes «descubrieron» otro sistema de obtener energía: la fotosíntesis, mecanismo que utiliza la energía de la luz solar, obtenida gracias a la clorofila, para convertir el dióxido de carbono en hidratos de carbono, mediante una reacción que elimina oxígeno como producto residual.
La fotosíntesis fue la única oportunidad para sobrevivir, ya que liberó a las primitivas células de su enorme dependencia alimentaria con respecto a las moléculas del «caldo oceánico»; sin embargo, el oxígeno residual liberado se convirtió poco a poco en un veneno mortal para las células heterótrofas, cuyos mecanismos de fermentación anaerobia eran destruidos por la presencia de este gas, que presenta un elevado poder oxidante y, por tanto, provoca importantes transformaciones moleculares.
La utilización de la luz solar por parte de los organismos fotosintéticos proporcionó una fuente ilimitada de energía, pero, además, modificó drásticamente la composición de la atmósfera terrestre, a causa de la aparición de una gran cantidad de oxígeno que fue acumulándose progresivamente. A partir de este oxígeno se originó el ozono[], un derivado triatómico que se forma por acción de la radiación ultravioleta y de las descargas eléctricas sobre las moléculas de oxígeno.
La revolución del oxígeno: los aerobios
La disminución de la intensidad de la radiación ultravioleta permitió a las primitivas formas vivas colonizar áreas más superficiales, pues ya no estaban obligadas a vivir protegidas por capas de agua o debajo de las rocas u otros objetos que servían de pantalla frente a la radiación letal. Los seres vivos pudieron así invadir nuevas zonas y extenderse por regiones donde antes no existía la vida.
Pero la gran explosión demográfica que supuso la aparición de una enorme variedad de formas de vida surgió a partir de primitivas células que fueron capaces de utilizar el oxígeno para obtener energía de los nutrientes orgánicos de forma más eficaz. A partir de los primitivos heterótrofos anaerobios se desarrollaron otros nuevos heterótrofos aerobios, que ya no empleaban la fermentación en su metabolismo, y usaban el oxígeno atmosférico para extraer más energía de la misma cantidad de alimento, mediante un proceso químico, llamado respiración celular, que desprende dióxido de carbono como producto residual.
Cuando agotaron las reservas orgánicas de la «sopa primitiva», estos modernos heterótrofos aerobios «aprendieron» a obtener los nutrientes de las moléculas sintetizadas previamente por los fotosintéticos. A lo largo de cientos de millones de años heterótrofos y fotosintéticos han evolucionado conjuntamente y han sabido reciclar, con beneficio mutuo, los productos de desecho de su metabolismo: los animales y demás heterótrofos utilizan polución fotosintética (oxígeno) y las plantas y otros fotosintéticos consumen polución animal (dióxido de carbono).
La vida constituye, pues, un fenómeno tal vez inevitable en las condiciones iniciales y que resulta irrepetible, ya que, cuando hizo su aparición en la Tierra, modificó la atmósfera del planeta y destruyó así las condiciones que habían hecho posible su propia aparición.

Actividad: Evolución (Lamarck y Darwin)

EVOLUCIÓN
Lectura del texto propuesto
- Realizar un esquema resumen de dicha teoría
- Explicar cada uno de los puntos del esquema

"Evolución" implica cambio con continuidad, normalmente con un componente direccional. La evolución biológica se define mejor como cambio en la diversidad de adaptaciónes de las poblaciones de organismos.
Darwin estuvo inicialmente intrigado por el problema del origen de la diversidad, y más específicamente por el origen de la especie a través de la diversificación en una dimensión geográfica, esto es, por la evolución horizontal. Como es bien sabido, ese interés por la diversificación y la especiación despertó durante su viaje alrededor del mundo, de cinco años de duración, como naturalista a bordo del H.M.S. Beagle. Así, en las islas Galápagos vio que cada isla tenía su propia forma de tortuga, de cerción y de pinzón. Las diversas formas, aunque estaban muy estrechamente relacionadas, eran completamente distintas. Al sopesar sus observaciones, de retorno ya en Inglaterra, Darwin llegó a la conclusión de que la población de cada isla constituía una especie incipiente y, con ello, a la idea de "transmutación" o evolución de las especies. En 1838, concibió el mecanismo que podría explicar la evolución: la selección natural. Después de muchos años de observación y experimentación, con amplios conocimientos de geología, zoología y otras materias, adquiridos tras muchas horas de lectura, Darwin anunció, en 1858, un esbozo de su teoría sobre la evolución a través de la selección natural, en una comunicación presentada a la Linnean Society de Londres. Alfred Russel Wallace, un joven naturalista inglés que se hallaba realizando trabajos de campo en las Indias Orientales, había llegado, a su vez, a la idea de selección natural, y había plasmado sus ideas en un manuscrito que envió por correo a Darwin; su comunicación se leyó en la misma sesión que el informe de Darwin.
La teoría completa de Darwin, reforzada con innumerables observaciones personales y cuidadosamente argumentada, se publicó el 24 de noviembre de 1859 en On the Origin of Species ("El origen de las especies"). El amplio esquema aclaratorio constaba de varias subteorías o postulados, de las que señalaré las que, a mi juicio, constituyen las cuatro principales. Dos de ellas concuerdan con el modo de pensar de Lamarck: la primera es el postulado de que el mundo no es estático, sino que evoluciona; las especies cambian continuamente, se originan unas y se extinguen otras. Las biotas, tal como refleja el registro fósil, cambian con el tiempo; cuanto más antiguas son, más diferenciadas se nos presentan con respecto a los organismos vivos. Al contemplar la naturaleza viviente se observan fenómenos que carecen de sentido a no ser que se interpreten en el marco de la evolución. El segundo concepto lamarckiano que asumió Darwin era el postulado de que el proceso de la evolución es gradual y continuo; y que no consiste en saltos discontinuos o cambios súbitos.
Los otros dos postulados principales de Darwin encerraban, en sus grandes líneas, ideas nuevas. Uno era el postulado de la comunidad de descendencia. Para Lamarck, cada organismo o grupo de organismos representaba una línea evolutiva independiente que había tenido principio en la generación espontánea y se había esforzado en constante tendencia a la perfección. Darwin, por el contrario, postulaba que los organismos semejantes estaban emparentados, y descendían de un antepasado común. Afirmaba que todos los mamíferos habían derivado de una única especie ancestral, que todos los insectos tenían un antepasado común, y que, en definitiva, tal era lo que ocurría entre todos los demás organismos de cualquier grupo. Lo que de hecho implicaba que los organismos vivientes podían remontarse hasta un origen único de la vida.
Hubo muchas personas que consideraron un insulto imperdonable a la raza humana la inclusión, por parte de Darwin, del hombre en la comunidad de descendencia de los mamíferos; ello provocó un aluvión de protestas. Pero la idea de la comunidad de descendencia tenía un poder explicativo tan enorme que, casi inmediatamente, fue adoptada por la mayoría de los biólogos. Daba cuenta tanto de la jerarquización linneana de las características taxonómicas como del hecho, revelado por la anatomía comparada, de que podían asignarse todos los organismos a un número limitado de tipos morfológicos.
La cuarta subteoría de Darwin, la de la selección natural, constituía la clave para interpretar su amplio esquema. El cambio evolutivo, decía Darwin, no es el resultado de algún misterioso impulso lamarckiano, ni una simple cuestión de azar, sino el resultado de la selección. La selección es un proceso que consta de dos fases, la primera etapa de las cuales es la producción de variabilidad. En cada generación, según Darwin, se genera una enorme cantidad de variabilidad; Darwin no conocía el origen de esta variación, que no se esclarecería hasta después de la aparición de la genética como ciencia. Todo lo que tenía era un conocimiento empírico de la reserva, aparentemente inagotable, de grandes y pequeñas diferencias.
La segunda etapa es la selección a través de la supervivencia en la lucha por la existencia. En la mayoría de especies animales y vegetales, una sola pareja de progenitores llega a procrear millares, si no millones, de descendientes. La lectura de Thomas Malthus reveló a Darwin que solamente muy pocos de ellos podían sobrevivir. Sobrevivirían sólo aquellos individuos que presentaran una combinación de caracteres más idónea para hacer frente al ambiente, entendiendo por tal el clima, los competidores y los enemigos; ellos tendrían una probabilidad mayor de sobrevivir, reproducirse y dejar descendientes, y sus caracteres pasarían, por tanto, al siguiente ciclo de selección.
Los PINZONES de las Islas Galápagos despertaron en Darwin una importante intuición. A la vista de la extensa gama de tamaños y formas del pico en "un grupo pequeño e íntimamente emparentado de aves", escribió, "uno podría realmente suponer que... se ha tomado una especie y se la ha modificado de acuerdo con diferentes finalidades".

1- ¿Qué es la evolución?
2- ¿Qué es la variabilidad?
3- ¿Qué significa que un individuo es genéticamente apto?
4- ¿Qué es la selección natural?
5- ¿Quién ejerce la selección natural?
6- ¿Cómo se ejerce la selección natural?
7- ¿Sobre quién se ejerce?
8- ¿Cuál es la consecuencia de la selección natural?
10- ¿La evolución afecta a la especie o a la población?
11- Enumera y explica las causas de la variabilidad

Problemas de Genética 4º ESO

PROBLEMAS DE GENÉTICA

1. Un cobaya de pelo blanco, cuyos padres son de pelo negro, se cruza con otro de pelo negro cuyos padres son de pelo blanco uno y negro el otro. ¿Cómo son los genotipos de los cobayas que se cruzan y su descendencia?
2. La forma de los rábanos puede ser alargada, redondeada y ovalada. Cruzando plantas alargadas con redondas se obtienen plantas ovales. ¿Qué generación filial cabría esperar del cruzamiento de dos plantas ovales?
3. Varios cobayas negros del mismo genotipo se aparearon y produjeron una descendencia de 29 negros y 9 blancos. ¿Qué genotipo pudiera predecirse que tuvieran los padres?
4. El pelo negro de los cobayas es un carácter dominante. La alternativa es el carácter recesivo de pelo blanco. Cuando un cobaya puro negro se cruza con uno blanco, ¿qué fracción de la F2 negra se espera que sea heterocigota?
5. Se cruzaron plantas puras de guisante con longitud de tallo alto y cuya flor era de color blanco, por plantas con longitud de tallo enano y flor de color rojo. Sabiendo que el carácter tallo alto es dominante sobre tallo enano y que la flor de color blanco es recesiva respecto a la de color rojo, ¿Cuál será la proporción de dobles heterocigotos esperados en la F2?
6. Como sabemos, los cromosomas sexuales de la especie humana son XX para la mujer y XY para el varón. Una mujer lleva en uno de sus cromosomas X un gen recesivo letal l (si se manifiesta produce la muerte) y el otro el dominante normal L. ¿Cuál es la proporción de sexos en la descendencia de esta mujer con un hombre normal?
7. La ceguera para los colores depende de un gen recesivo situado en el cromosoma X. Una muchacha de visión normal cuyo padre era ciego para los colores se casa con un varón de visión normal cuyo padre también era daltónico. ¿Cómo será la descendencia?
8. El albinismo lo produce un gen recesivo a frente al gen normal color moreno A. La hemofilia es producida por un gen reces ligado al cromosoma X. Un hombre albino y sano se casa con una mujer normal cuyo padre era hemofílico y cuya madre era albina. ¿Qué hijos pueden tener y en qué proporción?
9. La abuela materna de un varón tiene visión normal . Su abuelo materno era daltónico. Su madre es daltónica y su padre es de visión normal. Razonar qué tipo de visión tiene este varón. Si él se casara con una mujer genotípicamente igual a sus hermanos, ¿qué tipo de visión cabría esperar de ese cruce?
10. Si el padre de un niño de grupo sanguíneo 0 es del grupo A, y la madre del grupo B, ¿qué fenotipos sanguíneos pueden presentar los hijos que puedan tener?
11. Un hombre desea divorciarse de su esposa por infidelidad. Su primer y segundo hijo los considera legítimos, y tienen grupos sanguíneos 0 y AB respectivamente. El tercer hijo es un varón que considera ilegítimo porque es de tipo sanguíneo B. ¿Puede aprovecharse esta información para apoyar el caso del hombre?
12. Un hombre con grupo sanguíneo B es demandado por una mujer de grupo sanguíneo A para exigir la paternidad de su hijo. El hijo de la mujer es del grupo sanguíneo 0. a) ¿Es este hombre padre del niño? b) Si este hombre es realmente el padre del niño, especifique los genotipos de ambos padres. c) Si es imposible que este hombre del grupo B sea el padre del niño de sangre tipo 0, no considerando el genotipo de la madre, especifique el genotipo del padre. d) Si un hombre tiene el tipo sanguíneo AB podría ser el padre de un niño del grupo 0?

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